癫痫遗传学：姊姊研究见证分子时代

近来，Neurology杂志发表文章了一篇研究工作报道。Berkovic教授工程技术开发团队针对兄弟痉挛病变透过分析研究工作，探讨某特定痉挛性疾病的表现型结构上，以评估2010年国际抗痉挛的联盟许多组织颁行的痉挛性疾病诊疗计划的有效性，并采用基因型分析结合其分子可表现型学。

本研究工作共扩及558对行凶痉挛的兄弟病变，对他们透过完全符合的诊疗分型，然后根据2010年国际抗痉挛的联盟许多组织的设计方案和分子可表现型学个人信息透过第一组。

研究工作得借助于结论，在这558对行凶痉挛的兄弟中会，有418对兄弟中会确定有痉挛发作，住院为痉挛的总计有534位病变。同卵兄弟（MZ）的患病一致性相比高于异卵兄弟（DZ），其中会特发性全面性痉挛，伴强光病症的表现型学痉挛，局灶性痉挛。

既有2010年国际抗痉挛的联盟许多组织的设计方案，这些研究工作数据相对于提示表现型主因在特定痉挛性疾病中会起着重要主导作用。在已监测的384位痉挛病变中会，有10.9%的病变监测借助于已知的致痫等位基因或可携带痉挛易感等位基因。

该兄弟研究工作证实了表现型主因在特定痉挛性疾病中会的重要主导作用。通过本研究工作，表明2010年国际抗痉挛的联盟许多组织颁行的设计方案较之前的分类学更具灵活，在分子生物学上无论如何。本次成功的分子可监测应用将开启未来大规模的痉挛性疾病等位基因测序研究工作，该兄弟研究工作为探讨痉挛表现型结构上透过了感兴趣的线索和重要的数据支持。

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编者： neuroghp