艾滋病：假显性遗传的B型Kufs病

神经元蜡十分相似脂褐质石灰岩症（Neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL）看作若干亚类，其中会Kufs患（Kufs disease，KD）是最少见的一类，也是最难以诊断的一类。在近期的Neurology时代周刊上，热那亚学者新闻报道了一个最近的CTSF基因开放性状纯合质的假显开放性基因开放性状Kufs患家则有。现与读者分享学习如下。

KD可分为2类：A型以进展开放性肌阵挛哮喘和认知新功能有所改善为特征，CLN6开放性状可所致常染色质隐开放性基因开放性状A型KD，DNAJC5基因开放性状可所致常染色质显开放性基因开放性状A型KD；B型以青年运动、行为学新功能极度和痴呆为特征，CTSF基因最近被发现与常染色质隐开放性基因开放性状B型KD特别（在法裔加拿大、澳大利亚和热那亚家则有中会发现）。

患例数据

家则有上述情况如平面图A请注意。可先证者为42岁女开放性（IV-3），展现出为23岁失忆症的强直-阵挛哮喘，慢慢浮现脑开放性构音身心和认知新功能有所改善，在30岁时完全痴呆。在其患患过程中会，可先证者有短暂浮现的口周青年运动身心和节段开放性肌阵挛高烧。

可先证者的可先母（III-4）、一个姨妈（III-5）和一个外甥（V-1）（见平面图A）展现出出了相似的针灸特点，最主要强直阵挛开放性哮喘（平均失忆症年纪31.8±21.2岁）和慢慢浮现的智能有所改善（40±19.9岁）。另外两名已逝患儿（III-6和IV-1）只能根据患历数据诊断所致。

平面图A：家则有平面图

在患儿III-5、IV-3和V-1中会，来龙去脉探测出最近的开放性状：CTSF基因c.213+1G＞C纯合开放性状；在无症状亲属中会可探测到该开放性状的杂合质。对III-5和IV-3的黏膜拉伸增生膜进行培植可见该开放性状可相对于所致CTSF mRNA有缺陷1号内含子。在这些患儿的黏膜一个组织活检骨骸中会可见细胞膜质内有嗜锇开放性包裹质，符合NCL的特征（平面图B和C）。

平面图B和平面图C：IV-3的黏膜一个组织活检骨骸。星号：空泡；黑色箭头：被单层膜本体包被的表面十分相似物质，似乎为溶酶质相关联；白色箭头：厚的单膜本体，部分平行分布，部分散在分布。平面图C右上角可见嗜锇十分相似表面。

在该家则有中会6名成员有KD的神经则有统症状。家则有平面图（平面图A）显示有2个亲子基因开放性状的例证，刚开始提醒似乎是Parry患或PSEN1特别要到发型阿尔茨海默患，所致对致患基因的判断浮现好奇。经过对患儿进行仔细针灸分析和家族史告诉后，坚信患儿家则有是一个近亲婚配家则有，由此判断该家则有实际是一个常染色质隐开放性基因开放性状模式家则有，从而探寻到致患基因为CTSF。

CTSF基因c.213+1G＞C开放性状可所致1号内含子有缺陷，使得基因编码产物一个组织肽酶F肽的N端截短，是原长度的80%；这似乎所致该肽新功能下调。在HEK293T细胞膜中会过表达N端截短型一个组织肽酶F肽（Δ-CtsF）可与石灰岩质十分相似包裹质造成特别。

来龙去脉打算进行的研究课题发现Δ-CtsF与石灰岩质特别肽（如p62/sqstm1）共存；在黏膜活检骨骸的超微本体中会也可见类似于与石灰岩质共存的本体。同十分相似的，在培植黏膜拉伸增生膜中会也可见细胞膜内石灰岩质，WesternBlotting也发现在IV-3细胞膜中会多泛素化肽表达上调，石灰岩质特别肽水平增大。来龙去脉还得出结论指示极度自噬的肽LC3II表达上调。

讨论

之前新闻报道的CTSF开放性状有4个错义开放性状、1个框移开放性状，可所致以哮喘和慢慢起因的痴呆为特点的针灸展现出。本家则有的特点是失忆症年纪较要到、全面开放性痫开放性高烧、迟发开放性认知新功能有所改善等。在III-5中会浮现的迟发开放性智能伤害类似于阿尔茨海默患展现出；而家则有中会各成员失忆症年纪不一则提醒似乎有未知的抑制因素存在。

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编辑： neuro212