早发型癫痫脑病的基因侦测

起因新生儿期或婴儿要到期的要到发型抑郁症脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们举例来说把它归咎于频繁发生的抑郁症发病或发病间期抑郁症样活动[1]。对于这类传染病的风险评估确诊，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查除此以外，遗传检测已成一项最重要的确诊工具[2]。

如今，要到发型抑郁症脑病的病因寻找已扩展到高通量遗传测序、遗传面板（ gene panels）以及仅有除此以胺基酸三组测序的商业化中。另除此以外，性状特征、畸形学、抑郁症发病症状学和EEG检查和可以希望识别特定的抑郁症综合征，以及提示对应的遗传检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210