类亨廷顿病综合征鉴别病因的7种临床特点

类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿识别检验中会的一些特征开放性伤寒变主要有所列几种：

地区特征

曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease，HD）和一般来说类曼斯菲尔德伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地区产自为广泛，但某些 HDL 囊肿有地区产自特色。比如 HDL2 多见于塞内加尔黑人（塞内加尔黑人 HD 十分相似平庸中会有 24%～50% 为 HDL2），在塞维利亚-葡萄牙裔的林柏特中会及朝鲜人中会也有报道。朝鲜群体必需权衡 DRPLA，后者患伤寒率在朝鲜群体中会与 HD 相似，而在南欧和斯堪的纳维亚群体（英国奥尔巴尼群体和法国人都是以）中会，必需权衡脑部系统免疫球蛋白伤寒。

社会举办活动开放性伤寒因状显现的手部

大其余部分 HDL 囊肿以外有全身的社会举办活动障碍，包含脸部、下颚、下半身等。但有明显沟脸部诱发举办活动多见于脑部棱肝细胞增多开放性伤寒因，包含芭蕾-棱肝细胞增多开放性伤寒因和 McLeod 囊肿。如为早发的腹张力障碍或社会举办活动功能急剧下降-强直囊肿伴相关的脸部-颊部-舌部受累则必需权衡泛酸激酵素相关的脑部变传染伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可平庸为严重影响的沟脸部腹张力障碍伴哮喘十分相似开放性伤寒因状。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中会可能会显现小脑萎缩，也有以共济失调为首发开放性伤寒因状的 HD，青少年型式 HD 也有共济失调都是以要平庸的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有明显的共济失调，理应权衡 HDL 囊肿。高加索人中会必需权衡 SCA17，朝鲜人中会必需权衡 DRPLA。

双眼举办活动诱发

在识别检验中会更为有涵义。HD 伤寒患者晚期即有扫视叫停诱发，后显现扫视减慢和扫视仅限于减小。在严重影响的 HDL 囊肿、芭蕾-棱肝细胞增多开放性伤寒因、PKAN 和 WD 中会也有近似于变动。在脑部棱肝细胞增多开放性伤寒因中会，能发现片断既有扫视（fractionated saccades）和谐波难甩（square-we jerks）。伤寒程晚期「小脑开放性」双眼举办活动诱发如扫视辨距经常开放性、谐波难甩、ocular flutter、扫视随同和看不见诱发的眼震是大一般来说脊髓小脑开放性变传染伤寒的特色，能与 HD 识别。

哮喘

HD 中会，哮喘仅显现在青少年型式 HD 中会，10 岁以前所发作的伤寒患者中会 30%~50% 以外有哮喘。而哮喘在其他 HDL 囊肿中会较大，如 SCA17 伤寒患者中会 22% 显现哮喘，芭蕾棱肝细胞增多开放性伤寒因中会 60%，McLeod 囊肿中会 40%，HDL1 囊肿中会大其余部分伤寒患者以外有哮喘。DRPLA 中会 20 岁前所发作伤寒患者中会仍然以外显现，在 40 岁之后发作的伤寒患者中会，哮喘较少显现。

成果更快

HDL1 成果更快较极快，发伤寒后一般活过 1~10 年。HDL2 发作后求生存期限 10~20 年，DRPLA 发作后的求生存期限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 囊肿发作早的成果较极快。青少年型式 HD 成果较极快，但良开放性遗传开放性芭蕾伤寒（BHC）虽也在耳聋或儿童期发作，但成果更为极极快。

辅助定期检查

在基因扫描前所必需要认真基本的辅助定期检查，同十分相似血液学定期检查能识别难开放性或亚难传染伤寒因引起的芭蕾开放性伤寒因状。一些同十分相似定期检查对 HDL 囊肿检验也有帮助，如芭蕾-棱肝细胞增多开放性伤寒因和 McLeod 囊肿会有腹酸激酵素和肝酵素升高，脑部免疫球蛋白伤寒的伤寒患者其余部分显现小鼠免疫球蛋白降低，WD 伤寒患者 24 不间断尿铜器含量升高等。

脑部棱肝细胞囊肿（芭蕾-棱肝细胞增多开放性伤寒因、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血棱肝细胞%-增高。

HD 伤寒患者头颅 MRI 纹状体萎缩，常常是尾状核，皮层和小脑萎缩在伤寒因晚期显现。一些孩童发作的进行开放性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部棱肝细胞增多开放性伤寒因和 McLeod 囊肿。小脑萎缩在识别 HD 和 SCAs 中会更为重要。DRPLA 伤寒患者中会，小脑脑干萎缩、T2 相上锥状皮层下小脑高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别检验的各项临床特色总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪