类亨廷顿病综合征筛选诊断的7种临床特点

类亨廷顿病病症（Huntington disease like，HDL）病症识别诊断里的一些特质梅毒因主要有以下几种：

地区特质

亨廷顿病病症（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿病病症（Huntington disease like，HDL）病症地区原产甚广，但某些 HDL 病症有地区原产特点。比如 HDL2 普遍存在尼日利亚种族歧视（尼日利亚种族歧视 HD 十分相似观感里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人里及韩国人里也有华盛顿邮报。韩国青年人须要顾虑 DRPLA，后者患病病症率在韩国青年人里与 HD 相像，而在西欧和凯尔特青年人（英国卡莱尔青年人和法国人为主）里，须要顾虑大脑系统脂质病病症。

社才会活动征状经常出现的口内部

基本上 HDL 病症大多有全身的社才会活动障碍，包括手部、颈部、肢体等。但有相比口内手部极度活动普遍存在大脑棘刺红血球激增病症，包括肚皮舞-棘刺红血球激增病症和 McLeod 病症。如为即已发的眼睑张力障碍或社才会活动功能减退-强直病症于其相关的手部-颊部-舌部受累则须要顾虑泛酸转移酶相关的大脑变梅毒病症（PKAN）。Wilson 病病症（WD）也可观感为严重的口内手部眼睑张力障碍于其失智病症十分相似征状。

共济失调

虽然 HD 病病症程里才会经常出现心肌停滞，也有以共济失调为替补征状的 HD，年青人同型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 里少见。如有相比的共济失调，应顾虑 HDL 病症。中亚人里须要顾虑 SCA17，韩国人里须要顾虑 DRPLA。

眼球活动极度

在识别诊断里比较有意义。HD 病病症患者即已期即有扫视启动极度，后经常出现扫视减慢和扫视范围变小。在严重的 HDL 病症、肚皮舞-棘刺红血球激增病症、PKAN 和 WD 里也有类似忽略。在大脑棘刺红血球激增病症里，能辨认出片段所谓扫视（fractionated saccades）和频域急踩（square-we jerks）。病病症程即已期「心肌性」眼球活动极度如扫视辨距不良、频域急踩、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大多数神经纤维心肌性变梅毒病症的特点，能与 HD 识别。

哮喘

HD 里，哮喘仅经常出现在年青人同型 HD 里，10 岁以前发于病症的病病症患者里 30%~50% 大多有哮喘。而哮喘在其他 HDL 病症里较多，如 SCA17 病病症患者里 22% 经常出现哮喘，肚皮舞棘刺红血球激增病症里 60%，McLeod 病症里 40%，HDL1 病症里基本上病病症患者大多有哮喘。DRPLA 里 20 岁前发于病症病病症患者里几乎大多经常出现，在 40 岁之后发于病症的病病症患者里，哮喘很少经常出现。

重大突破平均速度

HDL1 重大突破平均速度较慢，发病病症后一般存活 1~10 年。HDL2 发于病症后存活天数 10~20 年，DRPLA 发于病症后的存活天数为 10~15 年。与 HD 大致相同，HDL 病症发于病症即已的重大突破较慢。年青人同型 HD 重大突破较慢，但良性遗传性肚皮舞病病症（BHC）虽也在耳聋或儿童期发于病症，但重大突破比较缓慢。

专门设计安全检查

在基因十分相似品前须要要做基本的专门设计安全检查，这两项血液学安全检查能识别急性或亚急梅毒病症因造成的肚皮舞征状。一些这两项安全检查对 HDL 病症诊断也有帮助，如肚皮舞-棘刺红血球激增病症和 McLeod 病症才会有眼睑酸转移酶和肾脏酶升高，大脑脂质病病症的病病症患者一小经常出现血清脂质上升，WD 病病症患者 24 两星期尿铜含铁升高等。

大脑棘刺红血球病症（肚皮舞-棘刺红血球激增病症、McLeod 病症、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比例上升。

HD 病病症患者头颅 MRI 纹状体停滞，尤其是尾状核，大脑皮质和心肌停滞在传染病病症即已期经常出现。一些成年发于病症的进行性 HDL 病症在 MRI 上与 HD 相像，如 HDL2、大脑棘刺红血球激增病症和 McLeod 病症。心肌停滞在识别 HD 和 SCAs 里比较重要。DRPLA 病病症患者里，心肌心肌停滞、T2 相上深部大脑皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别诊断的各项临床特点归纳见下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪